罕见病：湿疹血小板减少和免疫功能低下综合征的定义 ,罕见病

　　男婴的患病率为1／250，000。属X性连锁隐性遗传。

　　临床表现

　　患儿出生约1个月左右开始出现以下症状：

　　（1）血小板数目低下或血小板形状小：血便、粘膜出血（如流鼻血）、不易凝血、皮肤瘀斑。

　　（2）免疫功能异常：反复性细菌、病毒感染，如中耳炎、肺炎、脑膜炎、败血症等。

　　（3）湿疹：约有大于75％的患者会出现湿疹，较易发生过敏性哮喘。

　　（4）自身免疫反应：约有40％的患者会有自体免疫反应，而导致自身溶血性贫血、血管炎、肾脏疾病、关节炎、过敏性紫癜等症状。

　　诊断

　　患儿生后1个月陆续出现上述出血、反复感染、湿疹等症状，血小板数目降低或形态较小，血清免疫球蛋白异常（IgM下降，IgG正常，IgA、IgE上升），淋巴细胞功能异常等，则需考虑是否有此疾病。WAS蛋白测定或WAS基因突变分析可以确诊。

　　治疗

　　主要为对症治疗。对于血小板低下或严重出血，可输予血小板或输血；若血小板数目仍持续偏低，则可进行脾脏切除手术，但需考虑感染机率会因此提高。由于患者免疫缺陷，可以接种死疫苗来预防感染，但不可接种活疫苗，可使用预防性抗生素或免疫球蛋白定期治疗以减少感染的机会。若有感染现象如发烧时，需考虑立即给予抗生素或免疫球蛋白（IVIG）治疗。湿疹则可使用局部类固醇来缓解症状，如有伤口感染情况，亦须合并使用含抗生素的药膏治疗。此病的根本治疗方式为干细胞移植，如骨髓移植或脐带血移植。由于病患一直处于感染的危险中，如能及早期进行干细胞移植，则可避免身体因反复感染而造成的伤害，提高移植成功机率，在5岁前施行则成功可达85％。

　　（责任编辑：方徽雯）