走进罕见病家庭之白化病 ,罕见病

  • 时间:
  • 浏览:197
  • 来源:少儿教育在线

导读:  白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常......

  白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色或淡灰,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。

  白化病可分为两大群,一为较常见的眼睛皮肤白化病,身体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病,包括谢迪亚克-东综合征、海-普综合征、格里塞利综合征、克罗斯综合征,这类是和黑色素及其它细胞白的缺陷有关。

  白化病白化病是依据临床表型特征分为三大类别:(1)眼白化病(ocularalbinism,OA),病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状,国外群体发病率约为1/60,000;(2)眼皮肤白化病(oculocutaneousalbi-nism,OCA),除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏,国外报道发病率为1/20,000~1/10,000;眼皮肤白化病又可以根据致病基因的不同分为四型(OCA1~OCA4),在我国,OCA1和OCA2较为常见。(3)白化病相关综合征,病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常,如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征,这类疾病较为罕见。

  临床表现

  白化病白化病全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉红色,柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄。由于缺乏黑色素的保护,患者皮肤对光线高度敏感,日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑。也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张,有的发生日光性角化,并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏,虹膜为粉红或淡蓝色,常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。

  诊断

  根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑,日晒后易发生皮炎,局部境界明显。组织病理为基底层有透明细胞,数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏;毛发变白或淡黄;虹膜粉红色,瞳孔发红,畏光,视神经萎缩。

  实验室检查:基因检查、肿瘤标志物检查。

  其他辅助检查:组织病理检查。

  治疗

  目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。基因诊断白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病机理未阐明,其基因诊断尚难进行。研究进展白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,因此应以预防为主,即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一,同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。

  (责任编辑:杜丽华)

猜你喜欢

用豆包AI编程写的五子棋小游戏

https://www.61eo.com/xiaoyouxi/wuziqi.html用豆包AI编程写的小游戏,欢迎体验,可以与AI对弈,

2025-07-11

如何提升效率向学霸靠拢?

如何提升效率向学霸靠拢?设定SMART目标:具体(Specific)、可衡量(Measurable)、可实现(Achievable)、相关(Relevant)、有时限(Time

2025-07-08

为什么学霸的效率那么高?

学霸的高效率通常源于以下几个方面的综合因素,这些因素可以从行为习惯、思维方式和心理状态来分析:1.明确的目标与规划清晰的目标:学霸通常有明确的学习目标,无论是短期(如考试高分)

2025-07-08

脊柱侧弯是怎么造成的

脊柱侧弯(Scoliosis)的成因复杂,可能由多种因素引起,以下是主要原因的简要概述:特发性脊柱侧弯(约80%病例):原因不明,通常在青春期(10-18岁)出现,可能与遗传因

2025-07-07

脊柱侧弯自我矫正法

脊柱侧凸(脊柱侧弯)的自我矫正需要谨慎,因为不当的锻炼或方法可能加重病情。以下是一些适合轻度脊柱侧凸(Cobb角10-20°)的自我矫正方法,旨在改善姿势、增强核心肌群、缓解肌

2025-07-07