基因分析查不出 南宁发现一例罕见地中海贫血病例

　　广西新闻网讯（记者 梁乾胜） 一般情况下，如果做地中海贫血的基因分析结果为阴性，大家往往会认为不是地贫患者。近日，横县女孩真真（化名）因为胆道疾病来到自治区人民医院就诊，在做地贫基因诊断时，结果显示为阴性，经过血红蛋白电泳的检测，发现她患了地贫。这到底是怎么回事？

　　真真今年24岁，4岁时曾有黄疸的症状，由于没能及时治疗。长大后，她的抵抗力不强，消瘦，皮肤黄，时常感到困乏。

　　今年6月底，真真来到自治区人民医院治疗。刚开始时，真真看的是肝胆科。医生对其进行肝胆检测治疗后，怀疑她的黄疸症状是由地贫血引起的，便对其做了血常规、地贫筛查、基因诊断等。

　　“经检查发现，真真的血红蛋白电泳Hb A2

　　4.0，高于正水平，而平均红细胞体积Mcv跟正一样，地贫基因分析结果是阴性，如果不进一步检测，就不会发现她患有地贫。”自治区人民医院检验科主任覃桂芳说，通常的地贫患者，血红蛋白电泳Hb A2和平均红细胞体积Mcv都高于正的数值（Hb A2正常范围为2.5-3.5之间，Mcv正范围为80-100之间），可通过血常规和血红蛋白电泳检测时，结果都显示真真是地贫患者。

　　“进一步做地贫基因分析时，结果为阴性，但根据血红蛋白电泳Hb A2

　　4.0的结果，可以诊断真真为β地贫，这应该是试剂盒的局限性造成的。目前，全世界发现200多种β珠蛋白肽链突变引起的β地贫，我国也发现有48个突变位点，而临床上使用的地贫基因检测试剂盒仅能检测中国南方人群常见的17个突变位点。”自治区人民医院检验科主管技师李友琼说，真真的突变位点不在试剂盒常见的17个突变位点内。

　　“真真患的是罕见的地中海贫血症。”覃桂芳说，通过进一步基因测序和序列比对，发现她有2个突变位点，献和血红蛋白突变数据库检索，目前只在意大利、美国和土耳其人群中有过相关报道。

　　覃桂芳提醒大家，不少人认为地贫基因诊断能代替筛查，其实这是错误的。因此，进行地贫基因分析前，一定要先进行常规的筛查，特别是血红蛋白电泳的检测，如果漏诊了，容易遗传给下一代。

　　地中海贫血是由于合成血红蛋白的珠蛋白肽链减少或缺失，从而导致这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等，导致贫血甚至发育等异常。根据珠蛋白肽链的功能分类，地贫主要有α、β、γ、δ四种类型，其中以α和β地贫最为常见，α地贫以缺失型为主，β地贫以点突变为主。

　　作者：梁乾胜来源广西新闻网-当代生活报)