罕见病治疗盼可全面救助 ,罕见病

　　2月29日是国际罕见病日，全球共有6000余种罕见病，不仅容易误诊、漏诊，治疗药物更是稀缺昂贵。记者采访了解到，青岛对于罕见病的救助还局限在血友病等个别病种，罕见病患者急需一个全面的救助体系。

　　两条腿接连莫名骨折40天男婴是个“瓷娃娃”

　　1月22日，刚出生40天的即墨男娃乐乐(化名)住进了青岛市妇儿医院骨科病房。通过核磁共振检查，乐乐右腿胫腓骨发生化脓性骨髓炎和病理性骨折。经过治疗，住院三周后，乐乐痊愈。但是在出院前进行的拍片检查时，医生意外发现乐乐的左腿胫腓骨也出现骨折。“当时感到十分意外，因为左腿骨折是那一两天发生的。”该院儿童骨科主任董震介绍，乐乐在住院期间，他的父母一直都是小心翼翼地照顾，没有出现能导致乐乐骨折的情况。

　　经过详细检查，医生确诊，乐乐患有成骨不全症，就是俗称的脆骨症，是一个“瓷娃娃”。

　　“因为乐乐的年龄太小，现在就使用药物治疗的话可能会对他的肾脏造成影响。”董震说，乐乐目前只能回家，由父母小心照顾。等到年龄大一些，就可以通过手术进行矫正或者服用药物治疗了。不过在这之前，乐乐只能骨折一次就到医院治疗一次。

　　据了解，成骨不全症的发病率只有万分之一，属于罕见病的一种，目前中国约有10万名这样的患者。

　　确诊脆骨症长路漫漫10岁女孩用了9年时间

　　由于病种极其罕见，罕见病的诊断过程非常漫长，有的经历了多次误诊才得以确诊。

　　平度女孩瑶瑶(化名)今年10岁，刚学会走路时，出现了两条腿一撇一撇的症状，但是考虑到瑶瑶正在学走路，她的父母没有多想。2003年年底，瑶瑶两腿开始明显外翻，在当地医院检查，医生说孩子缺钙。“我们就给她买了钙片补钙，但是过了一年多，病情更严重了。”瑶瑶的妈妈宋女士说，意识到女儿不是缺钙后，他们带瑶瑶到青岛的医院进行检查，但医生说瑶瑶的病没法进行手术。直到去年8月，9岁的瑶瑶才在青岛市妇儿医院儿童骨科确诊为成骨不全症。

　　幸运的是，在慈善机构和爱心人士的帮助下，瑶瑶已经进行了第一次手术，今年3月将进行第二次手术。

　　“罕见病绝大多数是遗传基因缺陷造成的。”青岛市妇儿医院儿保科主任医师张立琴介绍，其中有一部分罕见病可以通过筛查确诊，更多的罕见病只能在患者出现症状后才能得以确诊。“现在青岛能进行筛查的罕见病只有苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等四种，很多罕见病的筛查还需要去北京、上海等地的医院。”张立琴说。

　　可治愈病种不足1%治疗药物稀缺昂贵

　　据了解，由于罕见病涉及到血液、神经、遗传、代谢、骨科等多个学科，患病率极低，不少医生的认知有限，诊断和治疗十分困难。目前绝大多数罕见病尚无有效治疗方法，可治愈的病种不超过1%，像黏多糖症、渐冻人症等目前都没有有效的治疗方法，即使是属于少数可以使用药物控制的遗传代谢病之一的BH4缺乏症，在治疗上也需要患者终生服用药物。

　　在张立琴办公室的文件柜里，有115个红色的文件夹，“这是青岛市已经筛查出的115例苯丙酮尿症患者的档案。”张立琴介绍，这115例苯丙酮尿症患者中有10例是恶性苯丙酮尿症，现在称为BH4(四氢生物蝶呤)缺乏症。BH4缺乏症的发病率约为20万分之一，是少数的几种可以使用药物控制的遗传代谢病之一，若早期发现与诊治，患儿的智力水平与健康儿童无显著差异。

　　“不同于普通苯丙酮尿症患儿，BH4缺乏症患者除了要控制饮食外，还需要终生服用BH4药物。”张立琴介绍，BH4药是进口药物，价格十分昂贵，现在大约300元一瓶。患者需要根据体重服药，一公斤需要用2到10毫克，而一瓶BH4药只有100毫克，按照最低的一公斤服用2毫克的标准算，一个十公斤的孩子一个月就需要用6瓶，一年就需要两万多元的费用，而随着孩子体重的增加，药费也会大幅增加。

　　而“瓷娃娃”救治费用也十分昂贵。董震介绍，像瑶瑶的病情可以通过手术进行矫正，但是费用需要近20万元，瑶瑶父母东拼西凑也只凑够了4万元。

　　青岛建血友病救助基金更多罕见病病种盼救助

　　据了解，目前青岛市已经针对血友病等个别罕见病病种开展救助。

　　2011年5月31日，青岛市慈善总会成立了“小葵花儿童血友病慈善救助基金”，专门针对18周岁以下血友病患儿，目前正在帮助33名城乡患者。“目前‘小葵花’基金项目在城镇医保家庭中救助了20名患者，而在参加项目并且符合条件的新农合家庭中救助了13名患者。”市慈善总会募捐救助部工作人员王旖说。目前，青岛市有50名未成年患者，对经专家组确诊为中重度血友病的患者，给予低保家庭患者全免费、非低保家庭患者50%免费的资助，每年资助额度为60万元(约10名患者)。

　　目前青岛对于罕见病的救助还只局限在血友病等个别病种，其余的罕见病还没有开展专门的救助，罕见病患者急需一个全面的救助体系。

　　今年，青岛市新农合重大疾病保障病种新增加了7种，其中只有血友病一种罕见病。在今年的省两会上，副省长王随莲称，山东将建罕见病救助基金，山东省将利用公益力量加大对罕见病的救助力度，全面帮助那些缺医缺药缺资金的罕见病患者。

　　（责任编辑：方徽雯）