制度缺失让戈谢病儿陷绝望 患者渴望成立病友会抱团取暖 ,罕见病

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　　真正让这个家庭雪上加霜的是，在妹妹确诊为戈谢氏病后短短几个月，姐姐不幸又被确诊患上同一种罕见病。

　　美甜是一名I型戈谢病患者，今年27岁的她脸上常带笑容。她本是一家公司的中层干部。去年出差期间，她的双腿莫名疼痛，在医院检查发现双侧股骨头已经坏死，辗转多家医院均未能确诊，在进行了股骨头手术后，症状仍未得到改善。最后，在中山大学附属第一医院儿科血液肿瘤专科被确诊患上了罕见病戈谢病。然而，不幸接踵而来，随后她从小体弱多病的姐姐也被确诊为戈谢病。查出患病以后，美甜暴瘦了30多斤。由于骨骼病变严重，她无法像正常人一样走路。因为戈谢病，她失去了稳定的工作，男朋友离他而去，生活一下子没了希望。

　　尽管如此，但天性乐观的她依然没有放弃。患病之后，她查询了大量关于戈谢病的资料，为了给自己和其他病友获得一丝生存的希望，她坚持忍着病痛为戈谢病患者奔走，渴望政府为戈谢病病提供保障。因为她相信，“依靠自己的双手能赚到自己的未来”。

　　目前已确认的罕见病有5000—6000种，约占人类疾病的10%。而戈谢病就是其中一种，它是一种常染色体隐性遗传病，在全球只有6000多例。因为一种酶的缺乏，患者会出现肝、脾脏肿大、贫血、血小板低、患儿生长发育迟缓、骨骼病变等症状，需要终身服药治疗。

　　在我国，戈谢病患者不过几百人，但由于制度的缺失，目前国内没有治疗此类病的药物，所需药物都是采取特批的形式从国外进口而来，费用极其昂贵。这一群体在忍受疾病折磨的同时，在医疗、教育、就业、保障等方面的境遇堪忧，还陷入无药可用的绝望。

　　现状：“孤儿药”又贵又难寻戈谢病患者陷入困境

　　由于患罕见病的人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注其治疗药物的研发，因此这些药被形象地称为“孤儿药”。目前我国对于“孤儿药”的研发仍处于一片空白，戈谢病患者的治疗药物基本依赖国外进口，我国部分戈谢病患儿是依靠中华慈善总会和美国健赞公司的赠药——思而赞度日，还有相当一部分患儿和18岁以上的患者因无法接受这种免费赠药，陷入无药可用的境地。没有药物治疗意味着死亡，但每年20万美元的药物治疗费用，对于绝大多数戈谢病患者家庭来说都难以承担。

　　由于药物全靠进口，这些“救命药”未必能每次都准时派放到每位小患者的手中。未能按时用药便会影响病情，也因如此，多名戈谢病患儿都曾遭遇过学校劝退的情况——他们的肝脾肿大，受到外力撞击时极易造成破裂出血，危及生命。学校出于安全考虑，往往把戈谢病患儿“拒之门外”。

　　中山医科大学第一附属医院儿科血液肿瘤专科主任罗学群教授在接受家庭医生在线采访时解释，戈谢病的用药剂量和治疗方法因人而异，除了不按时用药以外，不定期检查或药物剂量不足，肝脾肿大、关节疼痛等症状同样会出现。

　　期望：患者渴望“走进”大众视线拟成立病友会抱团取暖

　　2012年7月27日，北京戈谢病病友关爱中心拿到了民政局下发的民办非企业单位经营许可执照，这为戈谢病的医学研究和患者家庭带来更多的希望，也给华南地区的戈谢病患者看到了曙光——他们也可以建立起华南地区戈谢病病友组织，让大家走到一起，互相帮助，分享治疗经验和护理心得，争取社会资源。

　　据了解，目前华南地区登记在册接受中华慈善总会资助的戈谢病人有12位，还有一部分成人不在资助范畴。因为误诊率高，预计还有不少戈谢病患者处于孤立无援的境地。不仅如此，戈谢病家属的焦虑和痛苦更是无法想象，许多患者和家属在绝望中抗争、奋斗、共勉、互助，但他们也呼唤社会的关注、关爱，助他们一臂之力。

　　当天，中山大学公民与社会发展研究中心公民教育项目主管陈焯宏给病友家属介绍了如何家里并有组织并顺利注册、获得合法身份的途径，同时，中山一院儿童血液科主任罗学群介绍了白血病病友会成立的过程和情况，并鼓励他们坚持下去，让家属深受鼓舞和感动。

　　陈焯宏认为，建立合法的病友组织，对患者及其家属来说有诸多好处。首先，成立病友组织后，举办各种活动在社会上宣传罕见病知识，让越来越多的人关注、了解罕见病，推动将罕见病纳入大病医保的提案；其次，维护患者的平等权益，保证他们能平等地接受教育、就业等等；第三，成立病友组织后，可系统地接受检查、治疗，以免因治疗不当而导致用药不当。他表示，建立病友组织还可以争取更多的社会资源，患者有锻炼自理能力的机会，和接受慈善捐赠，让这群“孤独患者”不再感觉到孤单，相互支持，更有信心地生活下去。

　　关注微博：戈谢氏罕见病关爱中心

　　他山之石：瓷娃娃关怀协会

　　瓷娃娃关怀协会在2007年5月，由成骨不全症（脆骨病）患者王奕鸥和黄如方等自发成立，2008年11月正式在北京注册。瓷娃娃关怀协会是一个从事公益性、非盈利性社会工作的民间组织，一直致力于促进社会公众对于成骨不全症等其他罕见病患者的了解和尊重，消除对他们的歧视，维护该群体在医疗、教育、就业等领域的平等权益，推动有利于成骨不全症等罕见疾病脆弱群体的社会保障相关政策出台。

　　陈焯宏表示，瓷娃娃关怀协会之所以知名度大、宣传广，离不开它的核心文化：平等、尊重、微笑。他们的网站、宣传，乃至志愿者服装，都让人感到很温暖。加上捐款透明度高，不仅慈善机构、企业，还有不少热心人士以个人名义向瓷娃娃关怀协会捐款。