福州一新生儿先天性皮肤缺失 肌肉暴露在外 ,罕见病

　　“跪求微博！各位医生是否见过这种病例，小孩刚出生！跪求！！！”近日，一条求助帖被网友传上微博，引起众人关注。微博照片上，一初生的女婴正在啼哭，她四肢部分全部没有皮肤，令人心疼不已。负责治疗的福州总院医生说，这是先天性皮肤缺失，小女婴的情况不容乐观。

　　从南京军区福州总医院了解到，截至5日晚，经专家多方抢救，小鸿鸿暂时已没有生命危险。

　　年近四旬终怀孕婴儿却患罕见病

　　小鸿鸿的母亲已经39岁，由于各种原因，一直没怀上孩子。直到去年，母亲通过试管婴儿孕育了一个小生命，但仅34周就早产了，胎膜早破38小时，出生时羊水污染。

　　孩子降生后，这个家庭立刻被忧伤淹没：他们的女儿，跟别的孩子不一样。小婴儿浑身通红，皮肤像纸糊上去的，稍不留神就会破裂流血，整片脱落。女儿的四肢更吓人，一点皮肤都没有，血红色的肌肉暴露在外，手关节处，由于肌肉都没长全，都能够看清手骨。医生告诉他们，小婴儿患的是世界罕见病——先天性皮肤缺失，发病率十万分之一。

　　南京军区福州总医院介绍说，刚出生时，小婴儿浑身通红，皮肤像纸糊上去的，稍不留神就会破裂流血，整片脱落；四肢血红色的肌肉暴露在外，左上肢的肘部能看清骨头；左侧膝关节处、右下肢自膝关节上方延伸至足背及趾头伸侧皮肤不规则缺失，面积大小不一，肌肉及血管脉络清晰可见，缺失皮肤超过体表皮肤面积10%。

　　皮肤缺失引发败血症状

　　出生后不久，小鸿鸿出现频繁呼吸暂停，口中呕吐出黄色粘液，全身皮肤中度黄染。患儿随即被放置在暖箱，隔离保护。同时，医生为患儿实施抗感染、持续胃肠减压、加用氨茶碱兴奋呼吸中枢、蓝光照射等治疗。

　　针对皮肤缺损，医生先用生理盐水冲洗、碘伏消毒创面，然后外涂药物、凡士林纱布覆盖，最后敷料包扎保温及减少渗出。

　　在专家全力抢救下，患儿生命体征已经恢复正常。由于缺损皮肤较多，有些部位的皮肤太薄，静脉液体难以输注，医生准备从肩膀处开刀，植入支架，从那里输液，给予小儿复方氨基酸、脂肪乳、葡萄糖水等营养支持。

　　翁医生介绍，小鸿鸿由于皮肤缺失引起的感染，已经出现了败血症的症状，他们如今只能控制炎症的发展，让没有皮肤的部分自行结痂，如果能够成功地让患儿情况稳定下来，再转科室进行植皮的手术。她表示，此前她曾成功治愈过一个类似的患儿，但该患儿的机体条件要比小鸿鸿好很多，并且缺失皮肤的面积也比较少，因此，小鸿鸿的状况不容乐观。

　　“如果能够成功地让患儿情况稳定下来，将考虑进行猪皮植皮或自体植皮的手术。”南京军区福州总医院儿科中心陈光明副主任医师透露说，先天性皮肤缺失是国内外极其罕见的遗传病例，是出生时皮肤呈局限性和广泛性缺失，可同时合并多种异常或畸形的罕见疾病，目前国内外对于病因均无定论。

　　先天性皮肤缺失是国内外极其罕见的遗传病例，自1767年首次报道距今已有200多年，全世界共报道约500例，中国仅有17例报道。专家称，该病大部分是因基因缺失而导致的，资料显示死亡率达17.8%；目前，尚无成熟的治疗经验可供参考，及时植皮手术覆盖创面是挽救患儿生命的唯一措施。

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　　（责任编辑：方徽雯）